ما هو الفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن اختلال الكروموسومات (PGT-A) ؟
يمثل اختبار PGT-A دراسة وراثية للجنين الذي تم إنتاجه خلال علاج التلقيح الصناعي لتحديد الاختلالات العددية للكروموسومات (تغيرات عدد الكروموسومات)
يحدد هذا الاختبار الأجنة الطبيعية كروموسومياً ويمكن أن يساعد في تحسين فرص حدوث حمل سليم وإنجاب طفل طبيعي يتمتع بصحة جيدة
يُجرى للأجنة قبل نقلها إلى بطانة الرحم
يزيد بشكل كبير من معدلات الحمل لكل عملية نقل
What is the procedure?
To meet the rigorous standards of our ISO 15189 accreditation, we must first validate embryologists who will be performing blastocyst biopsies. We will support you throughout this process and work with you to introduce PGT-A from Igenomix.
Once we have completed validation, we will provide you with kits for tubing embryo biopsy samples. Our laboratory and customer support team will work with you to ensure a smooth test request and collection process. We will then perform PGT-A in our accredited UK laboratory and release the report within 10 working days of receiving your samples. On average, this happens in 4 working days.
What diagnostic method is used in our PGT-A test?
By applying our unique Smart PGT-A technology, Igenomix is able to constantly refine and improve our ability to analyse embryo samples. We have have developed a proprietary Bioinformatic Calling algorithm based on over 100,000 embryo samples, which minimizes human errors and bias/subjectivity.
لماذا يستخدم اختبار PGT-A ؟
- زيادة معدل حالات الحمل لكل عملية نقل: يمكن لاختيار الأجنة الطبيعية زيادة فرص الحمل بعد عملية النقل
- تقليل معدل حالات الإجهاض: تنتهي 25% من حالات الحمل السريرية بالإجهاض في معظم الحالات
- زيادة احتمالية ولادة طفل طبيعي يتمتع بصحة جيدة: ويمكن أن تؤدي بعض حالات الحمل المصاحبة للاختلالات للانحرافات الكروموسومية إلى ولادة طفل مصاب بالأمراض الخطيرة
- تقليل الوقت والموارد الضرورية: يتم تقليل الوقت والمصادر الضرورية اللازمة لحدوث الحمل
- تقليل خطورة حدوث حالات الحمل المتكرر: يساعد على تجنب تكرار دورات إنجابية مُساعدة
لماذا يجب إجراء هذا الفحص في مختبرات إجينومكس؟
هناك العديد من الدراسات المستقلة التي تقارن إجراء فحص PTG A في مختبراتنا وبين إجرائه في المختبرات الأخرى وقد تم سرد الحقائق الرئيسية كالتالي:
إجينومكس Mitoscore
MitoScore هو عبارة عن مؤشر ميتوكوندوري تم تطويره بواسطة مختبرات إجينوميكس والذي تتيح لنا المؤشرات الدالة للحالة النشطة للجنين..
ويسمح MitoScore لنا باختيار هذه الأجنة ذات الاحتمالية الكبيرة المناسبة لعملية الزرع، لذلك من المحتمل أن تتسبب في زيادة حالات الحمل الممكنة من خلال دورات التلقيح الصناعي IVF وPGT-A.*
*(Diez-Juan et al. 2015)
The clinical translation of this work is the integration of the mtDNA copy number (MitoScore) with the routine genetic analysis performed in the PGT-A process.
من ينبغي عليها استخدام فحص حمل الأمراض الوراثية PGT-A ؟
[row_inner_3]
[col_inner_3 span=”6″ span__sm=”12″]
- يمثل الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن اختلال الكروموسومات (PGT-A) أهمية خاصة للمريضات فوق 35 عاماً، حيث أن معدل اختلال الصيغة الصبغية يزداد مع عمر الأم. فمعدل اختلال الصيغة الصبغية لدى السيدات اللاتي تقل أعمارهن عن 35 عاماً يبلغ تقريباً 52%، بينما معدل اختلال الصيغة الصبغية لدى السيدات اللاتي يبلغن 42 عاماً يبلغ تقريباً 80%.
- يمكن للاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن اختلال الكروموسومات (PGT-A) أن يقلل بشكل كبير احتمالات حدوث حمل متعدد، وذلك بتوفير المعلومات لاختيار الجنين الأفضل لإجراء نقل جنين فردي الانتخاب أو نقل جنين واحد (SET).
[/col_inner_3]
[col_inner_3 span=”6″ span__sm=”12″]
[/col_inner_3]
[/row_inner_3]
قيود الفحص
PGT-A does not test for:
Birth defects
Inherited single gene disorders, such as cystic fibrosis or Tay-Sachs disease
Multifactorial conditions, including autism
Adult-onset conditions such as diabetes or Alzheimer´s disease
Physical and mental traits, such as intelligence or athleticism
Microdeletions/microduplications
As with most tests, PGT-A has some limitations:
1. Accuracy is ~98%
- False positive: There is a small chance an embryo could be excluded unnecessarily
- False negative: There is a small chance that an embryo diagnosed as normal could still be chromosomally abnormal
2. PGT-A tests only the samples produced by embryo biopsy, not whole embryos
3. PGT-A does not detect structural abnormalities that do not involve gains or losses of genetic material. Additionally, the following cannot be detected:
- Chromosome losses/gains bellow 10Mb,
- Low level of mosaicism (<30%)
- Uniparental disomy (UDP)
- Defects affecting the complete set of chromosomes (haploidy, triploidy)
Follow-up prenatal testing is recommended to confirm the results of PGT-A.
There is a chance of unforeseeable problems with transportation, such as weather and air travel issues, or other circumstances beyond the control of Igenomix that may delay the reporting of results.
In a small percentage of cases, genetic testing cannot be performed due to improper biopsy techniques, loss of biopsied cells, or poor DNA quality.
