إختبار قبل الزرع للأمراض الوراثية أحادية الجين

PGT-M
الفوائد
دواعي الاستعمال

ما المقصود بالفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) ؟

فحص PGT-M (المعروف سابقاً بالتشخيص الوراثي السابق للزرع PGD) هو تشخيص وراثي مبكر لطفل أنابيب (IVF) قبل نقله إلى الرحم.

يُصمم هذا الاختبار خصيصاً بحسب كل حالة وطفراتها الجينية المحددة خلال مرحلة ما قبل إجراء الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M).

بتحليل الحمض النووي من كل جنين، يمكن تحديد الأجنة غير المصابة وانتقائها حسب التفضيل لنقلها إلى رحم السيدة خلال عمليات نقل الأجنة المجمدة (FET) المستقبلية.

ماهي الإجراءات ؟

لماذا أستخدم تحليل PGT-M ؟

فرصة أفضل لإنجاب طفل صحي: يزيد لأقصى درجة فرص إنجاب طفل خال من الأمراض للأزواج الذين ترتفع لديهم المخاطر الجينية.
إمكانية إجراء الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) والاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن اختلال الكروموسومات (PGT-A): يمكننا إجراء الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) والاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن اختلال الكروموسومات (PGT-A) لفحص اختلال الصيغة الصبغية في الخزعة نفسها.

يمكننا إجراء الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) لأغلب الاختلالات أحادية الجين.

من الذي يجب عليه إستخدام تحليل PGT-M ؟

يوصف إجراء الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) للمرضى الذين شُخصوا بصفة صبغية جسدية سائدة أو مرض أحادي الجين مرتبط بإكس وللأزواج الذين تحمل المصادر المشيجية لدى كل منهما المرض الصبغي الجسدي المتنحي نفسه.
أجرت إجينوميكس الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) لمئات الأمراض الجينية الفريدة، إلا أن بعض الحالات التي يتم إجراء الفحوصات لها كثيراً تتضمن التليف الكيسي، ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش، والحثل العضلي، وداء هنتنغتون.
إذا حُددد السبب الجيني لأي حالة لدى المريض أو فرد من عائلته، تقوم إجينوميكس بتقييم التقرير والتاريخ العائلي.
في معظم الحالات، تتمكن إجينوميكس من قبول الحالة وتقديم الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) للمريض، على افتراض أنه قد تم إجراء تشخيص جزيئي.

حمل جميع قائمة الأمراض

قيود الفحص

قد تكون حدود الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) نتيجة لعلاج التلقيح الصناعي نفسه. على سبيل المثال، قد يتسبب ضعف تحفيز المبيض في الحد من إمكانية تحديد الجنين غير المصاب، ذلك لأن نجاح الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) يرتبط بعدد الأجنة عالية الجودة التي أُنتجت في الدورة.
يتاح إجراء الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) فقط عند تحديد الطفرات الجينية المسببة لمرض محدد. لا يمكن إجراء الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) إن لم يكن السبب الجيني معروفاً.
لا يقدم الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) أي ضمانات بإنجاب طفل صحي تماماً. عوضاً عن ذلك، إذا كان الزوجان معرضين بدرجة كبيرة لمخاطر نقل مرض محدد إلى أبنائهم، فإن الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) ونقل جنين غير مصاب يقللان هذا الاحتمال بدرجة كبيرة. ويظل هناك احتمال ضئيل قائم بالتشخيص الخاطئ نتيجة للحدود التقنية، مثل التلوث، أو التَأَشُّب، والإسقاط الأليلي (ADO)، لذا نوصى جميع المرضى بالتأكيد على نتائج الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) بالاختبارات التشخيصية قبل الولادة مثل بزل السلى أو أخذ عينات الزغابات المشيمائية (CVS). من الهام معرفة أن الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) يفحص الطفرات المحددة المطلوبة، ولا يتم تحليل جينات أو طفرات أخرى، وإن كانت توجد داخل الجين نفسه.
في بعض الدول، قد تكون هناك حدود قانونية، إذ أن القوانين التي تحكم الاختبار الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأمراض الوراثية الأحادية الجين (PGT-M) تتباين من دولة لأخرى. ففي بعض الدول، يحظر استخدامه أو يخضع لتنظيم صارم وقد يتطلب، في بعض الحالات، الحصول على الإذن بحسب كل حالة على حدة من قبل اللجنة الوطنية.

الوثائق والموارد

الكتيب الفني لفحص PGT-M

الكتيب الخاص بالمرضى

Download

الكتيب

Download

الأدلة العملية

دراسات ذات صلة

G. Kakourou et al., The clinical utility of PGD with HLA matching a collaborative multi-centre ESHRE study. Human Reproduction, Vol.33, No.3 pp. 520–530. Fertility and Sterility

M De Rycke, et al., ESHRE PGD Consortium data collection XIV–XV: cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013, Human Reproduction, Volume 32, Issue 10, October 2017, Pages 1974–1994.

Igenomix and fertility

We work to make a world in which infertility is no longer an impossible barrier. Together with clinics and fertility doctors worldwide we investigate human reproduction to change the lives of couples who are trying to conceive.

Learn more about Igenomix

اكتشف المزيد

CGT

Determines the risk of having a child with a genetic disease

More information

PGT-A

Chromosomally normal
embryos selection

More information

NACE

Minimizes unnecessary amniocentesis

More information

Igenomix is in the media

IGENOMIX has not affiliated any news outlet or publication identified above. News coverage does not constitute an endorsement of IGENOMIX or its products

قامت إجينوميكس بأكثر من 1300 دورة فحص PGT-M

احتمالية إجراء فحص PGT-M + الفحص الوراثي قبل الزرع للكشف عن اختلال الكروموسومات

(PGT-A).

يمتاز فحص PGT-M لدينا بنسبة دقة تصل إلى 98-99%.

تم تطوير فحص PGT-M للكشف عما يزيد على 300 مرض.