Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Middle East
    موقعك
  • Request information
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • عربي
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • Part of brands: |
Middle EastMiddle East
  • Part of brands: |
  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
Genomics Precision Diagnostic > Ear, Nose, Throat Precision Panel > Syndromic and Nonsyndromic Deafness Panel

Syndromic and Nonsyndromic Deafness  Precision Panel

Hearing loss can be defined as conductive or sensorineural. Conductive hearing loss occurs due to dysfunction of the outer or middle ear, which prevents transmission of sound waves from reaching the inner ear.
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • Hearing loss can be defined as conductive or sensorineural. Conductive hearing loss occurs due to dysfunction of the outer or middle ear, which prevents transmission of sound waves from reaching the inner ear. Sensorineural hearing loss, on the other hand, is the result of inner ear or auditory nerve dysfunction preventing neuronal transmission to the brain. In developed countries, approximately 1/1,000 children have severe or profound hearing loss at birth or during childhood. In most cases, hearing loss is a multifactorial disorder caused by genetic and environmental factors.  Clinically, it has many different presentations, from mild to profound, including low and high-pitch patterns. Non-syndromic forms are responsible for about 70% of the cases of hereditary etiology and syndromic cases represent 30% of them. Among the patterns of inheritance, autosomal recessive remains the most common form of inheritance, although it can be autosomal dominant, X-linked or mitochondrial.   
  • The Igenomix Syndromic and Nonsyndromic Deafness Precision Panel can be used to make an accurate and directed diagnosis as well as a differential diagnosis of hearing loss ultimately leading to a better management and prognosis of the disease. It provides a comprehensive analysis of the genes involved in this disease using next-generation sequencing (NGS) to fully understand the spectrum of relevant genes involved.  

Indication

  • The Igenomix Syndromic and Nonsyndromic Deafness Precision Panel  is indicated for those patients with a clinical suspicion or diagnosis with or without the following manifestations: 
    • Difficulty understanding words  
    • Muffling of speech and other sounds 
    • Trouble hearing consonants 
    • Needing to turn up the volume of the television or radio 
    • Associated syndromic features at birth: cardiac findings, renal findings, neurologic abnormalities, skeletal examination findings, craniofacial abnormalities etc 
    • Withdrawal from conversations 
    • Avoidance from social settings 

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

  • The genetic and molecular confirmation for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient.  
  • Early initiation of treatment with a multidisciplinary team in the form surgical care of external and middle ear deformities, cochlear implantation and medical care for treatment of middle ear disease, amplification and assistive listening devices.    
  • Early implementation of speech and language therapy.  
  • Risk assessment and genetic counselling of asymptomatic family members due to the autosomal dominant mode of inheritance.
  • Improvement of delineation of genotype-phenotype correlation. 

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Eisen MD, Ryugo DK. Hearing molecules: contributions from genetic deafness. Cell Mol Life Sci. 2007 Mar. 64(5):566-80 

Morzaria, S., Westerberg, B., & Kozak, F. (2004). Systematic review of the etiology of bilateral sensorineural hearing loss in children. International Journal Of Pediatric Otorhinolaryngology, 68(9), 1193-1198. doi: 10.1016/j.ijporl.2004.04.013 

Piatto, V. B., Nascimento, E. C., Alexandrino, F., Oliveira, C. A., Lopes, A. C., Sartorato, E. L., & Maniglia, J. V. (2005). Molecular genetics of non-syndromic deafness. Brazilian journal of otorhinolaryngology, 71(2), 216–223. https://doi.org/10.1016/s1808-8694(15)31313-6 

Shaukat, S., Fatima, Z., Zehra, U., & Waqar, A. B. (2003). Syndromic and non-syndromic deafness, molecular aspects of Pendred syndrome and its reported mutations. Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMC, 15(3), 59–64. 

Petersen, M. B., & Willems, P. J. (2006). Non-syndromic, autosomal-recessive deafness. Clinical genetics, 69(5), 371–392. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00613.x 

Petersen M. B. (2002). Non-syndromic autosomal-dominant deafness. Clinical genetics, 62(1), 1–13. https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2002.620101.x 

Ding, Y., Leng, J., Fan, F., Xia, B., & Xu, P. (2013). The Role of Mitochondrial DNA Mutations in Hearing Loss. Biochemical Genetics, 51(7-8), 588-602. doi: 10.1007/s10528-013-9589-6 

descargar

Detail description

Download
IGENOMIX_PartOfVitrolifeGroup_black

WE GUIDE YOU

Fertility

Inherited diseases prevention

Healthy pregnancy

 

CAP Accredited laboratory delivering optimal patient care & evolving with innovation in laboratory medicine.

 

OUR SERVICES

Genetic solutions

For Patients

How to send a sample?

Igenomix Dubai is accredited by EIAC (Emirates international accreditation center) to the ISO 15189 standard for Whole exome sequencing (See scope of accreditation in certificate)

ABOUT US

About Igenomix

Contact

Quality

Work with us

FOLLOW IGENOMIX

Blog: Path to fertility

  800 50342
  Write us
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
Language

[2024] © Igenomix Privacy policy Quality policy Legal note Cookies policy

Request information

  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
  • Middle East
    موقعك
  • Languages
    • You need Polylang or WPML plugin for this to work. You can remove it from Theme Options.
  • Request information
We use our own and third-party cookies to improve our services and to show you advertisements related to your preferences by analyzing your browsing habits. If you continue browsing, it is considered that you accept its use.Cookie settingsAccept
Privacy & Cookies Policy

نظرة عامة على الخصوصية

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك أثناء التنقل عبر الموقع. من بين ملفات تعريف الارتباط هذه ، يتم تخزين ملفات تعريف الارتباط المصنفة حسب الضرورة على متصفحك لأنها ضرورية لعمل الوظائف الأساسية للموقع. نستخدم أيضًا ملفات تعريف الارتباط الخاصة بطرف ثالث والتي تساعدنا في تحليل وفهم كيفية استخدامك لهذا الموقع. سيتم تخزين ملفات تعريف الارتباط هذه في متصفحك فقط بموافقتك. لديك أيضًا خيار إلغاء الاشتراك في ملفات تعريف الارتباط هذه. لكن إلغاء الاشتراك في بعض ملفات تعريف الارتباط هذه قد يكون له تأثير على تجربة التصفح لديك.
Necessary
Always Enabled
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
Non-necessary
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
SAVE & ACCEPT