Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Middle East
    موقعك
  • Request information
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • عربي
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • Part of brands: |
Middle EastMiddle East
  • Part of brands: |
  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
Genomics Precision Diagnostic > Gastroenterology > Gastroenterology Alagille Syndrome Panel

Alagille Syndrome Panel

The Igenomix Alagille Syndrome Panel can be used to make a directed and accurate differential diagnosis of jaundice in the newborn, for an early initiation of treatment leading to a better prognosis of the disease. 
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • The Igenomix Alagille Syndrome Panel can be used to make a directed and accurate differential diagnosis of jaundice in the newborn, for an early initiation of treatment leading to a better prognosis of the disease.  
  • Alagille syndrome is a disorder that is associated with problems in several different body organs including – liver disease, congenital heart conditions, abnormalities in the eye and characteristic facial features.
  • Alagille syndrome can present differently, and the clinical symptoms of affected individuals can be very variable. It is characterized by an obstruction of the biliary tree and decreased excretion of bilirubin causing hyperbilirubinemia and jaundice.
  •  The different manifestations of Alagille syndrome can be deadly if treatment and management is not administered appropriately. This condition is inherited in an autosomal dominant manner and most cases occur due to a de novo variant. Additionally, Alagille syndrome is associated with variable expression and so the clinical features cannot be predicted with molecular testing.  

Indication

The Igenomix Alagille Syndrome Panel is indicated for those patients with a clinical suspicion  or diagnosis of the disease, presenting with the following symptoms: 

  • Hepatic anomalies  
  • Renal anomalies  
  • Cardiac anomalies  
  • Characteristic facial features  
  • Eye problems  
  • Bile duct paucity  
  • Abnormality in the vertebrae  

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

  • The genetic and molecular diagnosis for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient.  
  • Early initiation of treatment with a multidisciplinary team. 
  • Risk assessment of asymptomatic family members according to the mode of inheritance. 

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Mitchell, E., Gilbert, M., & Loomes, K. M. (2018). Alagille Syndrome. Clinics in liver disease, 22(4), 625–641. https://doi.org/10.1016/j.cld.2018.06.001 

Turnpenny, P. D., & Ellard, S. (2012). Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. European journal of human genetics: EJHG, 20(3), 251–257. https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.181 

Ayoub, M. D., & Kamath, B. M. (2020). Alagille Syndrome: Diagnostic Challenges and Advances in Management. Diagnostics (Basel, Switzerland), 10(11), 907. https://doi.org/10.3390/diagnostics10110907 

Ohashi, K., Togawa, T., Sugiura, T., Ito, K., Endo, T., Aoyama, K., Negishi, Y., Kudo, T., Ito, R., & Saitoh, S. (2017). Combined genetic analyses can achieve efficient diagnostic yields for subjects with Alagille syndrome and incomplete Alagille syndrome. Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992), 106(11), 1817–1824. https://doi.org/10.1111/apa.13981 

descargar

Detail description

Download
IGENOMIX_PartOfVitrolifeGroup_black

WE GUIDE YOU

Fertility

Inherited diseases prevention

Healthy pregnancy

 

CAP Accredited laboratory delivering optimal patient care & evolving with innovation in laboratory medicine.

 

OUR SERVICES

Genetic solutions

For Patients

How to send a sample?

Igenomix Dubai is accredited by EIAC (Emirates international accreditation center) to the ISO 15189 standard for Whole exome sequencing (See scope of accreditation in certificate)

ABOUT US

About Igenomix

Contact

Quality

Work with us

FOLLOW IGENOMIX

Blog: Path to fertility

  800 50342
  Write us
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
Language

[2024] © Igenomix Privacy policy Quality policy Legal note Cookies policy

Request information

  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
  • Middle East
    موقعك
  • Languages
    • You need Polylang or WPML plugin for this to work. You can remove it from Theme Options.
  • Request information
We use our own and third-party cookies to improve our services and to show you advertisements related to your preferences by analyzing your browsing habits. If you continue browsing, it is considered that you accept its use.Cookie settingsAccept
Privacy & Cookies Policy

نظرة عامة على الخصوصية

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك أثناء التنقل عبر الموقع. من بين ملفات تعريف الارتباط هذه ، يتم تخزين ملفات تعريف الارتباط المصنفة حسب الضرورة على متصفحك لأنها ضرورية لعمل الوظائف الأساسية للموقع. نستخدم أيضًا ملفات تعريف الارتباط الخاصة بطرف ثالث والتي تساعدنا في تحليل وفهم كيفية استخدامك لهذا الموقع. سيتم تخزين ملفات تعريف الارتباط هذه في متصفحك فقط بموافقتك. لديك أيضًا خيار إلغاء الاشتراك في ملفات تعريف الارتباط هذه. لكن إلغاء الاشتراك في بعض ملفات تعريف الارتباط هذه قد يكون له تأثير على تجربة التصفح لديك.
Necessary
Always Enabled
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
Non-necessary
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
SAVE & ACCEPT