Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Middle East
    موقعك
  • Request information
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • عربي
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • Part of brands: |
Middle EastMiddle East
  • Part of brands: |
  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
Genomics Precision Diagnostic > Gastroenterology > Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Panel

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) is an inherited disorder that causes liver damage in the form of cirrhosis and related symptoms due to the accumulation of bile in the liver. 
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) is an inherited disorder that causes liver damage in the form of cirrhosis and related symptoms due to the accumulation of bile in the liver. There are three types of PFIC that are caused by changes in different genes but have similar symptoms and presentation. Individuals with PFIC1 are more severely affected and have additional health concerns on top of liver disease. Individuals with PFIC2 and PFIC3 show symptoms that are primarily associated with liver disease only and vary in age of onset and severity. All three types of PFIC are inherited in an autosomal recessive manner. 
  • The Igenomix Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Precision Panel can be used to make a directed and accurate differential diagnosis of liver disease, ultimately leading to a better management and prognosis of the disease. It provides a comprehensive analysis of the genes involved in this disease using next-generation sequencing (NGS) to fully understand the spectrum of relevant genes involved.  

Indication

The Igenomix Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Precision Panel is indicated for those patients with a clinical suspicion or diagnosis of hemochromatosis presenting with the following manifestations: 

  • Itching (pruritus)  
  • Yellow skin (jaundice)  
  • Poor growth and weight gains  
  • Fatigue  
  • Enlargement of the liver and spleen (hepatomegaly, splenomegaly)  

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

  • The genetic and molecular confirmation for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient.  
  • Early initiation of treatment with a multidisciplinary team for early pharmacologic treatment, surgical care, and dietary modifications. 
  • Risk assessment of asymptomatic family members according to the mode of inheritance. 

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Bull, L. N., & Thompson, R. J. (2018). Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis. Clinics in liver disease, 22(4), 657–669. https://doi.org/10.1016/j.cld.2018.06.003 

Baker, A., Kerkar, N., Todorova, L., Kamath, B. M., & Houwen, R. (2019). Systematic review of progressive familial intrahepatic cholestasis. Clinics and research in hepatology and gastroenterology, 43(1), 20–36. https://doi.org/10.1016/j.clinre.2018.07.010 

Srivastava A. (2014). Progressive familial intrahepatic cholestasis. Journal of clinical and experimental hepatology, 4(1), 25–36. https://doi.org/10.1016/j.jceh.2013.10.005 

Siddiqi, I., & Tadi, P. (2020). Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis. In StatPearls. StatPearls Publishing. 

descargar

Detail description

Download
IGENOMIX_PartOfVitrolifeGroup_black

WE GUIDE YOU

Fertility

Inherited diseases prevention

Healthy pregnancy

 

CAP Accredited laboratory delivering optimal patient care & evolving with innovation in laboratory medicine.

 

OUR SERVICES

Genetic solutions

For Patients

How to send a sample?

Igenomix Dubai is accredited by EIAC (Emirates international accreditation center) to the ISO 15189 standard for Whole exome sequencing (See scope of accreditation in certificate)

ABOUT US

About Igenomix

Contact

Quality

Work with us

FOLLOW IGENOMIX

Blog: Path to fertility

  800 50342
  Write us
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
Language

[2024] © Igenomix Privacy policy Quality policy Legal note Cookies policy

Request information

  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
  • Middle East
    موقعك
  • Languages
    • You need Polylang or WPML plugin for this to work. You can remove it from Theme Options.
  • Request information
We use our own and third-party cookies to improve our services and to show you advertisements related to your preferences by analyzing your browsing habits. If you continue browsing, it is considered that you accept its use.Cookie settingsAccept
Privacy & Cookies Policy

نظرة عامة على الخصوصية

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك أثناء التنقل عبر الموقع. من بين ملفات تعريف الارتباط هذه ، يتم تخزين ملفات تعريف الارتباط المصنفة حسب الضرورة على متصفحك لأنها ضرورية لعمل الوظائف الأساسية للموقع. نستخدم أيضًا ملفات تعريف الارتباط الخاصة بطرف ثالث والتي تساعدنا في تحليل وفهم كيفية استخدامك لهذا الموقع. سيتم تخزين ملفات تعريف الارتباط هذه في متصفحك فقط بموافقتك. لديك أيضًا خيار إلغاء الاشتراك في ملفات تعريف الارتباط هذه. لكن إلغاء الاشتراك في بعض ملفات تعريف الارتباط هذه قد يكون له تأثير على تجربة التصفح لديك.
Necessary
Always Enabled
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
Non-necessary
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
SAVE & ACCEPT