Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Middle East
    موقعك
  • Request information
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • عربي
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • Part of brands: |
Middle EastMiddle East
  • Part of brands: |
  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
Genomics Precision Diagnostic > Hematology Precision Panel > Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Precision Panel

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Precision Panel

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), also known as Osler-Weber-Rendu disease (OWRD) is a rare autosomal dominant disease that affects blood vessels throughout the body, causing a vascular dysplasia that leads to an increase tendency of bleeding. 
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), also known as Osler-Weber-Rendu disease (OWRD) is a rare autosomal dominant disease that affects blood vessels throughout the body, causing a vascular dysplasia that leads to an increase tendency of bleeding. The bleeding presents as arteriovenous malformations (AVMs) and telangiectasias in specific locations, a potential source of serios morbidity and mortality. It is characterized by nosebleeds, telangiectasias on the lips, hands and oral mucosa. Symptom on set may be delayed until the fourth decade of life or later, and prognosis is variable depending on the severity and location of the bleeding.   
  • The Igenomix Organic Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Precision Panel can be used to make an accurate and directed diagnosis as well as a differential diagnosis of recurrent bleeding ultimately leading to a better management and prognosis of the disease. It provides a comprehensive analysis of the genes involved in this disease using next-generation sequencing (NGS) to fully understand the spectrum of relevant genes involved.  

Indication

  • The Igenomix Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Precision Panel is indicated for those patients with a clinical suspicion or diagnosis of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia with or without the following manifestations: 
    • Spontaneous, recurrent nosebleeds 
    • Telangiectasia (dilated veins) 
    • Family history of HHT (first-degree relative) 
    • Hepatic or pulmonary bleeding 
    • Gastrointestinal bleeding 

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

  • The genetic and molecular confirmation for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient.  
  • Early initiation of treatment with a multidisciplinary team in the form of medical therapy and surgical treatment to decrease the amount of hemorrhage and minimizing sequelae of arteriovenous malformations.  
  • Risk assessment and genetic counselling of asymptomatic family members according to the mode of inheritance. 
  • Improvement of delineation of genotype-phenotype correlation.
  • Facilitate gene discovery, identify genetic modifiers to explain clinical variability and potentially define and increased spectrum of hereditary telangiectasia disorders.  

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Shovlin, C. L., Simeoni, I., Downes, K., Frazer, Z. C., Megy, K., Bernabeu-Herrero, M. E., Shurr, A., Brimley, J., Patel, D., Kell, L., Stephens, J., Turbin, I. G., Aldred, M. A., Penkett, C. J., Ouwehand, W. H., Jovine, L., & Turro, E. (2020). Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood, 136(17), 1907–1918. https://doi.org/10.1182/blood.2019004560 

Leng, H., Zhang, Q., & Shi, L. (2019). Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology, head, and neck surgery, 33(7), 591–592. https://doi.org/10.13201/j.issn.1001-1781.2019.07.004 

McDonald, J., Wooderchak-Donahue, W., VanSant Webb, C., Whitehead, K., Stevenson, D. A., & Bayrak-Toydemir, P. (2015). Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era. Frontiers in genetics, 6, 1. https://doi.org/10.3389/fgene.2015.00001 

Major, T., Gindele, R., Szabó, Z., Jóni, N., Kis, Z., Bora, L., Bárdossy,P., Rácz, T., Karosi, T., & Bereczky, Z. (2019). A herediter haemorrhagiás teleangiectasia (Osler–Weber–Rendu-kór) genetikai diagnosztikája [Genetic diagnostics of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu disease)]. Orvosi hetilap, 160(18), 710–719. https://doi.org/10.1556/650.2019.31380 

Duffau, P., Lazarro, E., & Viallard, J. F. (2014). Maladie de Rendu-Osler [Hereditary hemorrhagic telangiectasia]. La Revue de medecine interne, 35(1), 21–27. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2013.02.022 

McDonald, J., Bayrak-Toydemir, P., & Pyeritz, R. E. (2011). Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis, management, and pathogenesis. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 13(7), 607–616. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3182136d32 

descargar

Detail description

Download
IGENOMIX_PartOfVitrolifeGroup_black

WE GUIDE YOU

Fertility

Inherited diseases prevention

Healthy pregnancy

 

CAP Accredited laboratory delivering optimal patient care & evolving with innovation in laboratory medicine.

 

OUR SERVICES

Genetic solutions

For Patients

How to send a sample?

Igenomix Dubai is accredited by EIAC (Emirates international accreditation center) to the ISO 15189 standard for Whole exome sequencing (See scope of accreditation in certificate)

ABOUT US

About Igenomix

Contact

Quality

Work with us

FOLLOW IGENOMIX

Blog: Path to fertility

  800 50342
  Write us
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
Language

[2024] © Igenomix Privacy policy Quality policy Legal note Cookies policy

Request information

  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
  • Middle East
    موقعك
  • Languages
    • You need Polylang or WPML plugin for this to work. You can remove it from Theme Options.
  • Request information
We use our own and third-party cookies to improve our services and to show you advertisements related to your preferences by analyzing your browsing habits. If you continue browsing, it is considered that you accept its use.Cookie settingsAccept
Privacy & Cookies Policy

نظرة عامة على الخصوصية

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك أثناء التنقل عبر الموقع. من بين ملفات تعريف الارتباط هذه ، يتم تخزين ملفات تعريف الارتباط المصنفة حسب الضرورة على متصفحك لأنها ضرورية لعمل الوظائف الأساسية للموقع. نستخدم أيضًا ملفات تعريف الارتباط الخاصة بطرف ثالث والتي تساعدنا في تحليل وفهم كيفية استخدامك لهذا الموقع. سيتم تخزين ملفات تعريف الارتباط هذه في متصفحك فقط بموافقتك. لديك أيضًا خيار إلغاء الاشتراك في ملفات تعريف الارتباط هذه. لكن إلغاء الاشتراك في بعض ملفات تعريف الارتباط هذه قد يكون له تأثير على تجربة التصفح لديك.
Necessary
Always Enabled
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
Non-necessary
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
SAVE & ACCEPT