Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Middle East
    موقعك
  • Request information
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • عربي
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • Part of brands: |
Middle EastMiddle East
  • Part of brands: |
  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
Genomics Precision Diagnostic > Immunology Precision Panel > Chronic Granulomatous Disease Precision Panel

Chronic Granulomatous Disease Precision Panel

Chronic Granulomatous Disease (CGD) is a genetically heterogeneous condition featuring recurrent, life-threatening bacterial and fungal infections as well as granuloma formation. CGD is caused by defects in the oxidative mechanisms found in phagocytes that are responsible for the destruction of certain microbes.
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • Chronic Granulomatous Disease (CGD) is a genetically heterogeneous condition featuring recurrent, life-threatening bacterial and fungal infections as well as granuloma formation. CGD is caused by defects in the oxidative mechanisms found in phagocytes that are responsible for the destruction of certain microbes. Thus, these genetic defects result in a primary immunodeficiency caused by the inability of phagocytes to destroy foreign microbes. The characteristic infections of patients with CGD are those caused by catalase positive microorganism in the lung, skin, lymph nodes and liver. Symptoms typically appear during the first year of life in the form of infections, dermatitis, gastrointestinal complications and failure to thrive. This disease primarily affects males, and the mode of inheritance is X-linked.  
  • The Igenomix Chronic Granulomatous Disease Precision Panel can be used for an accurate and directed diagnosis as well as differential diagnosis of recurrent infections ultimately leading to a better management and prognosis of the disease. It provides a comprehensive analysis of the genes involved in this disease using next-generation sequencing (NGS) to fully understand the spectrum of relevant genes involved. 

Indication

  • The Igenomix Chronic Granulomatous Disease Precision Panel is used for patients with a clinical diagnosis or suspicion with or without the following symptoms: 
    • Recurrent bacterial infections 
    • Recurrent fungal infections 
    • Growth failure 
    • Abnormal wound healing 
    • Diarrhea 
    • Granulomatous dermatitis 
    • Hepatomegaly 
    • Splenomegaly
    • Lymphadenitis 

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

  • The genetic and molecular confirmation for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient. 
  • Early initiation of antimicrobial prophylaxis with antibacterial, antifungal and immunomodulators, rapid recognition and treatment of infections as well as aggressive management of infectious complications. In case of multidrug refractoriness, life-threatening infections, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) represents a valid curative option.  
  • Risk assessment and genetic counselling of asymptomatic family members according to the mode of inheritance.  
  • Improvement of delineation of genotype-phenotype correlation.  

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Winkelstein, J., Marino, M., Johnston, R., Boyle, J., Curnutte, J., & Gallin, J. et al. (2000). Chronic Granulomatous Disease: Report on a National Registry of 368 Patients. Medicine, 79(3), 155-169. doi: 10.1097/00005792-200005000-00003 

van den Berg, J., van Koppen, E., Åhlin, A., Belohradsky, B., Bernatowska, E., & Corbeel, L. et al. (2009). Chronic Granulomatous Disease: The European Experience. Plos ONE, 4(4), e5234. doi: 10.1371/journal.pone.0005234 

Roos, D., & de Boer, M. (2014). Molecular diagnosis of chronic granulomatous disease. Clinical & Experimental Immunology, 175(2), 139-149. doi: 10.1111/cei.12202 

Segal, B., Romani, L., & Puccetti, P. (2009). Chronic granulomatous disease. Cellular And Molecular Life Sciences, 66(4), 553-558. doi: 10.1007/s00018-009-8506-y 

Arnold, D., & Heimall, J. (2017). A Review of Chronic Granulomatous Disease. Advances In Therapy, 34(12), 2543-2557. doi: 10.1007/s12325-017-0636-2 

Agarwal, S. (2015). Chronic Granulomatous Disease. Journal Of Clinical And Diagnostic Research. doi: 10.7860/jcdr/2015/12139.5945 

Roos D. (2016). Chronic granulomatous disease. British medical bulletin, 118(1), 50–63. https://doi.org/10.1093/bmb/ldw009 

Rider, N. L., Jameson, M. B., & Creech, C. B. (2018). Chronic Granulomatous Disease: Epidemiology, Pathophysiology, and Genetic Basis of Disease. Journal of the Pediatric Infectious Diseases Society, 7(suppl_1), S2–S5. https://doi.org/10.1093/jpids/piy008 

descargar

Detail description

Download
IGENOMIX_PartOfVitrolifeGroup_black

WE GUIDE YOU

Fertility

Inherited diseases prevention

Healthy pregnancy

 

CAP Accredited laboratory delivering optimal patient care & evolving with innovation in laboratory medicine.

 

OUR SERVICES

Genetic solutions

For Patients

How to send a sample?

Igenomix Dubai is accredited by EIAC (Emirates international accreditation center) to the ISO 15189 standard for Whole exome sequencing (See scope of accreditation in certificate)

ABOUT US

About Igenomix

Contact

Quality

Work with us

FOLLOW IGENOMIX

Blog: Path to fertility

  800 50342
  Write us
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
Language

[2024] © Igenomix Privacy policy Quality policy Legal note Cookies policy

Request information

  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
  • Middle East
    موقعك
  • Languages
    • You need Polylang or WPML plugin for this to work. You can remove it from Theme Options.
  • Request information
We use our own and third-party cookies to improve our services and to show you advertisements related to your preferences by analyzing your browsing habits. If you continue browsing, it is considered that you accept its use.Cookie settingsAccept
Privacy & Cookies Policy

نظرة عامة على الخصوصية

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك أثناء التنقل عبر الموقع. من بين ملفات تعريف الارتباط هذه ، يتم تخزين ملفات تعريف الارتباط المصنفة حسب الضرورة على متصفحك لأنها ضرورية لعمل الوظائف الأساسية للموقع. نستخدم أيضًا ملفات تعريف الارتباط الخاصة بطرف ثالث والتي تساعدنا في تحليل وفهم كيفية استخدامك لهذا الموقع. سيتم تخزين ملفات تعريف الارتباط هذه في متصفحك فقط بموافقتك. لديك أيضًا خيار إلغاء الاشتراك في ملفات تعريف الارتباط هذه. لكن إلغاء الاشتراك في بعض ملفات تعريف الارتباط هذه قد يكون له تأثير على تجربة التصفح لديك.
Necessary
Always Enabled
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
Non-necessary
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
SAVE & ACCEPT