Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Middle East
    موقعك
  • Request information
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • عربي
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • Part of brands: |
Middle EastMiddle East
  • Part of brands: |
  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
Genomics Precision Diagnostic > Metabolic Precision Panel > Glycogen Storage Diseases Precision Panel

Glycogen Storage Diseases Precision Panel

Glycogen Storage Diseases (GSD) are a group of inherited disorders that result from errors of glycogen metabolism caused by mutations in genes that code for enzymes involved in glycogen synthesis and degradation. 
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • Glycogen Storage Diseases (GSD) are a group of inherited disorders that result from errors of glycogen metabolism caused by mutations in genes that code for enzymes involved in glycogen synthesis and degradation. There are five types of Glycogen Storage Diseases according to their individual enzyme deficiency, type 1 or von Gierke disease being the most common type. The age of onset of symptoms may range from the first months of life to later decades in life. Symptoms arise from abnormal glycogen metabolism and accumulation of glycogen within cells of certain tissues (i.e., liver and skeletal muscles).  
  • The Igenomix Glycogen Storage Diseases Precision Panel can be used to make an accurate and directed diagnosis as well as a differential diagnosis of hypoglycemia ultimately leading to a better management and prognosis of the disease. It provides a comprehensive analysis of the genes involved in this disease using next-generation sequencing (NGS) to fully understand the spectrum of relevant genes involved.  

Indication

  • The Igenomix Glycogen Storage Diseases Precision Panel is indicated for those patients with a clinical suspicion or diagnosis with or without the following manifestations: 
    • Hypoglycemia 
    • Hepatomegaly 
    • Poor growth 
    • Increased uric acid, lactic acid and triglycerides 
    • Cardiomegaly 
    • Muscle hypotonia 
    • Delayed gross motor development  
    • Respiratory difficulty 
    • Muscle cramp and fatigue 

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

  • The genetic and molecular confirmation for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient.  
  • Early initiation of treatment with a multidisciplinary team in the form of nutritional management with frequent oral glucose consumption and enzyme replacement therapy. 
  • Risk assessment and genetic counselling of asymptomatic family members according to the mode of inheritance. 
  • Improvement of delineation of genotype-phenotype correlation. 

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Ellingwood, S. S., & Cheng, A. (2018). Biochemical and clinical aspects of glycogen storage diseases. The Journal of endocrinology, 238(3), R131–R141. https://doi.org/10.1530/JOE-18-0120 

Hicks, J., Wartchow, E., & Mierau, G. (2011). Glycogen storage diseases: a brief review and update on clinical features, genetic abnormalities, pathologic features, and treatment. Ultrastructural pathology, 35(5), 183–196. https://doi.org/10.3109/01913123.2011.601404 

Kishnani, P. S., Sun, B., & Koeberl, D. D. (2019). Gene therapy for glycogen storage diseases. Human molecular genetics, 28(R1), R31–R41. https://doi.org/10.1093/hmg/ddz133 

Ross, K. M., Ferrecchia, I. A., Dahlberg, K. R., Dambska, M., Ryan, P. T., & Weinstein, D. A. (2020). Dietary Management of the Glycogen Storage Diseases: Evolution of Treatment and Ongoing Controversies. Advances in nutrition (Bethesda, Md.), 11(2), 439–446. https://doi.org/10.1093/advances/nmz092 

Kishnani, P. S., Goldstein, J., Austin, S. L., Arn, P., Bachrach, B., Bali, D. S., Chung, W. K., El-Gharbawy, A., Brown, L. M., Kahler, S., Pendyal, S., Ross, K. M., Tsilianidis, L., Weinstein, D. A., Watson, M. S., & ACMG Work Group on Diagnosis and Management of Glycogen Storage Diseases Type VI and IX (2019). Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21(4), 772–789. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0364-2 

Derks, T., Oosterveer, M. H., & De Souza, C. F. (2018). Next-generation glycogen storage diseases. Journal of inherited metabolic disease, 41(6), 911–912. https://doi.org/10.1007/s10545-018-00250-0 

descargar

Detail description

Download
IGENOMIX_PartOfVitrolifeGroup_black

WE GUIDE YOU

Fertility

Inherited diseases prevention

Healthy pregnancy

 

CAP Accredited laboratory delivering optimal patient care & evolving with innovation in laboratory medicine.

 

OUR SERVICES

Genetic solutions

For Patients

How to send a sample?

Igenomix Dubai is accredited by EIAC (Emirates international accreditation center) to the ISO 15189 standard for Whole exome sequencing (See scope of accreditation in certificate)

ABOUT US

About Igenomix

Contact

Quality

Work with us

FOLLOW IGENOMIX

Blog: Path to fertility

  800 50342
  Write us
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
Language

[2024] © Igenomix Privacy policy Quality policy Legal note Cookies policy

Request information

  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
  • Middle East
    موقعك
  • Languages
    • You need Polylang or WPML plugin for this to work. You can remove it from Theme Options.
  • Request information
We use our own and third-party cookies to improve our services and to show you advertisements related to your preferences by analyzing your browsing habits. If you continue browsing, it is considered that you accept its use.Cookie settingsAccept
Privacy & Cookies Policy

نظرة عامة على الخصوصية

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك أثناء التنقل عبر الموقع. من بين ملفات تعريف الارتباط هذه ، يتم تخزين ملفات تعريف الارتباط المصنفة حسب الضرورة على متصفحك لأنها ضرورية لعمل الوظائف الأساسية للموقع. نستخدم أيضًا ملفات تعريف الارتباط الخاصة بطرف ثالث والتي تساعدنا في تحليل وفهم كيفية استخدامك لهذا الموقع. سيتم تخزين ملفات تعريف الارتباط هذه في متصفحك فقط بموافقتك. لديك أيضًا خيار إلغاء الاشتراك في ملفات تعريف الارتباط هذه. لكن إلغاء الاشتراك في بعض ملفات تعريف الارتباط هذه قد يكون له تأثير على تجربة التصفح لديك.
Necessary
Always Enabled
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
Non-necessary
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
SAVE & ACCEPT