Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Middle East
    موقعك
  • Request information
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • عربي
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • Part of brands: |
Middle EastMiddle East
  • Part of brands: |
  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
Genomics Precision Diagnostic > Metabolic Precision Panel > Methylmalonic Aciduria Precision Panel

Methylmalonic Aciduria Precision Panel

Methylmalonic Aciduria/Acidemia (MMA) is an autosomal recessive disorder of the amino acid metabolism with a defect localized in the conversion of methylmalonyl-coenzyme A (CoA) into succinyl-CoA. 
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • Methylmalonic Aciduria/Acidemia (MMA) is an autosomal recessive disorder of the amino acid metabolism with a defect localized in the conversion of methylmalonyl-coenzyme A (CoA) into succinyl-CoA. The body is therefore unable to process certain proteins and lipids properly. This causes an accumulation of methylmalonic acid in the organisms which manifests in the form of neurologic symptoms such as seizures, encephalopathy, and stroke. It is a lethal, severe heterogeneous disorder involving methylmalonate and cobalamin metabolism with poor prognosis. This disorder can be identified isolated or combined with other organic acidemias. 
  • The Igenomix Methylmalonic Aciduria Precision Panel can be used to make an accurate and directed diagnosis ultimately leading to a better management and prognosis of the disease. It provides a comprehensive analysis of the genes involved in this disease using next-generation sequencing (NGS) to fully understand the spectrum of relevant genes involved.  

Indication

  • The Igenomix Methylmalonic Aciduria/Acidemia Precision Panel is indicated for those patients with a clinical suspicion or diagnosis with or without the following manifestations: 
    • Vomiting 
    • Dehydration 
    • Lethargy 
    • Seizures 
    • Recurrent infections 
    • Progressive encephalopathy 
    • Hypotonia 
    • Developmental delay 
    • Hepatomegaly 
    • Intellectual disability  

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

  • The genetic and molecular confirmation for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient.  
  • The genetic and molecular confirmation for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient. 
  • Risk assessment and genetic counselling of asymptomatic family members according to the mode of inheritance. 
  • Improvement of delineation of genotype-phenotype correlation. 

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Sloan, J. L., Johnston, J. J., Manoli, I., Chandler, R. J., Krause, C., Carrillo-Carrasco, N., Chandrasekaran, S. D., Sysol, J. R., O’Brien, K., Hauser, N. S., Sapp, J. C., Dorward, H. M., Huizing, M., NIH Intramural Sequencing Center Group, Barshop, B. A., Berry, S. A., James, P. M., Champaigne, N. L., de Lonlay, P., Valayannopoulos, V., … Venditti, C. P. (2011). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature genetics, 43(9), 883–886. https://doi.org/10.1038/ng.908 

 Matsui, S. M., Mahoney, M. J., & Rosenberg, L. E. (1983). The natural history of the inherited methylmalonic acidemias. New England Journal of Medicine, 308(15), 857-861. doi:10.1056/nejm198304143081501 

Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2018). Methylmalonic acidemia: Current status and research priorities. Intractable & rare diseases research, 7(2), 73–78. https://doi.org/10.5582/irdr.2018.01026 

Deodato, F., Boenzi, S., Santorelli, F. M., & Dionisi-Vici, C. (2006). Methylmalonic and Propionic Aciduria. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 142C(2), 104-112. doi:10.1002/ajmg.c.30090 

Miousse, I. R., Watkins, D., Coelho, D., Rupar, T., Crombez, E. A., Vilain, E., . . . Rosenblatt, D. S. (2009). Clinical and molecular heterogeneity in patients with the cbld inborn error of cobalamin metabolism. The Journal of Pediatrics, 154(4), 551-556. doi:10.1016/j.jpeds.2008.10.043 

Carrillo-Carrasco, N., Chandler, R. J., & Venditti, C. P. (2011). Combined methylmalonic acidemia And homocystinuria, cblC type. I. Clinical Presentations, diagnosis and management. Journal of Inherited Metabolic Disease, 35(1), 91-102. doi:10.1007/s10545-011-9364-y 

descargar

Detail description

Download
IGENOMIX_PartOfVitrolifeGroup_black

WE GUIDE YOU

Fertility

Inherited diseases prevention

Healthy pregnancy

 

CAP Accredited laboratory delivering optimal patient care & evolving with innovation in laboratory medicine.

 

OUR SERVICES

Genetic solutions

For Patients

How to send a sample?

Igenomix Dubai is accredited by EIAC (Emirates international accreditation center) to the ISO 15189 standard for Whole exome sequencing (See scope of accreditation in certificate)

ABOUT US

About Igenomix

Contact

Quality

Work with us

FOLLOW IGENOMIX

Blog: Path to fertility

  800 50342
  Write us
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
Language

[2024] © Igenomix Privacy policy Quality policy Legal note Cookies policy

Request information

  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
  • Middle East
    موقعك
  • Languages
    • You need Polylang or WPML plugin for this to work. You can remove it from Theme Options.
  • Request information
We use our own and third-party cookies to improve our services and to show you advertisements related to your preferences by analyzing your browsing habits. If you continue browsing, it is considered that you accept its use.Cookie settingsAccept
Privacy & Cookies Policy

نظرة عامة على الخصوصية

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك أثناء التنقل عبر الموقع. من بين ملفات تعريف الارتباط هذه ، يتم تخزين ملفات تعريف الارتباط المصنفة حسب الضرورة على متصفحك لأنها ضرورية لعمل الوظائف الأساسية للموقع. نستخدم أيضًا ملفات تعريف الارتباط الخاصة بطرف ثالث والتي تساعدنا في تحليل وفهم كيفية استخدامك لهذا الموقع. سيتم تخزين ملفات تعريف الارتباط هذه في متصفحك فقط بموافقتك. لديك أيضًا خيار إلغاء الاشتراك في ملفات تعريف الارتباط هذه. لكن إلغاء الاشتراك في بعض ملفات تعريف الارتباط هذه قد يكون له تأثير على تجربة التصفح لديك.
Necessary
Always Enabled
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
Non-necessary
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
SAVE & ACCEPT