Skip to content
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • China
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
  • Middle East
    موقعك
  • Request Information 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • عربي
  • Request Information 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
Middle EastMiddle East
  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • WEBINARS
Genomics Precision Diagnostic > Nephrology > Primary Hyperoxaluria Precision Panel

Primary Hyperoxaluria Precision Panel 

Primary Hyperoxaluria (PH) is a group of inherited metabolic diseases of the liver characterized by increased formation of calcium-oxalate stones in kidneys with the subsequent development of nephrolithiasis and chronic kidney disease.
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • Primary Hyperoxaluria (PH) is a group of inherited metabolic diseases of the liver characterized by increased formation of calcium-oxalate stones in kidneys with the subsequent development of nephrolithiasis and chronic kidney disease. Hyperoxaluria is defined as elevated urinary excretion of oxalate (more than 40mg in 24 hours), a metabolic end product. This elevated excretion can contribute to the formation of kidney stones and other health problems. Mutations in specific liver enzymes involved in the oxalate metabolism make up the etiology of this disease. There are three main types of PH – PH types I, II and III – differentiated by the specific enzyme that is deficient.  
  • The Igenomix Primary Hyperoxaluria Precision Panel can be used to make a directed and accurate diagnosis and aid in the differential diagnosis of recurrent kidney stones ultimately leading to a better management and prognosis of the disease. It provides a comprehensive analysis of the genes involved in this disease using next-generation sequencing (NGS) to fully understand the spectrum of relevant genes involved.  

Indication

  • The Igenomix Primary Hyperoxaluria Syndrome Precision Panel is indicated for those patients with a clinical suspicion or diagnosis of Primary Hyperoxaluria presenting with: 
    • Lower back pain 
    • Hematuria (blood in urine)   
    • Pain while urinating  
    • Inability to urinate 
    • Increased frequency of urination 
    • Fever/chills 
    • Foul smelling urine or cloudy looking urine 
    • Recurrent kidney stones or urinary tract stones 
    • Family history of recurrent kidney stones 
    • Any patient with renal failure of unknown cause 

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

  • The genetic and molecular confirmation for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient.
  • Early initiation of treatment with a multidisciplinary team in the form of medical care to reduce oxalate levels, appropriate hydration and diet changes. 
  • Risk assessment and genetic counselling of asymptomatic family members according to the mode of inheritance. 
  • Improvement of delineation of genotype-phenotype correlation. 

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Shah, O., Holmes, R. P., & Assimos, D. G. (n.d.). Management of patients with hyperoxaluria. Urinary Stone Disease, 103-119. doi:10.1007/978-1-59259-972-1_7 

Hoppe, B., Beck, B. B., & Milliner, D. S. (2009). The primary hyperoxalurias. Kidney International, 75(12), 1264-1271. doi:10.1038/ki.2009.32 

Filippova, T. V., Svetlichnaya, D. V., Rudenko, V. I., Alyaev, Y. G., Shumikhina, M. V., Azova, M. M., Subbotina, T. I., Gadzhieva, Z. K., Asanov, A. Y., & Litvinova, M. M. (2019). Urologiia (Moscow, Russia : 1999), (5), 140–143. 

Milliner, D. (2006). Treatment of the primary hyperoxalurias: A new chapter. Kidney International, 70(7), 1198-1200. doi:10.1038/sj.ki.5001821 

Straub, M., Hautmann, R. E., Hesse, A., & Rinnab, L. (2005). Kalciumoxalatharnsteine und hyperoxalurie. Der Urologe, 44(11), 1315-1323. doi:10.1007/s00120-005-0936-z 

descargar

Detail description

Download

WE GUIDE YOU

Fertility

Inherited diseases prevention

Healthy pregnancy

Igenomix Dubai is accredited by EIAC (Emirates international accreditation center) to the ISO 15189 standard for Whole exome sequencing (See scope of accreditation in certificate)

OUR SERVICES

Genetic solutions
For Patients
How to send a sample?
User manual

ABOUT US

About Igenomix

Contact

Press and news

Quality

Work with us

FOLLOW IGENOMIX

Blog: Path to fertility

  800 50342
  Write us
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • China
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
Language

[2019] © Igenomix Privacy policy Quality policy Legal note Cookies policy

Download ERA eBook

Download EMMA eBook

Download ALICE eBook

Download NACE eBook

Download EndomeTRIO eBook

Download PGT-A eBook

Download POC eBook

Download SAT eBook

Download Oncodona eBook

Download Baby Gender eBook

Download WES eBook

Download PGT-M Brochure eBook

Download PGT-M Full Disease List eBook

Download WES Technical Sheet

Download WES eBook

Download WES Instructions eBook

Download SAT Clinical Sheets eBook

Download SAT Instructions eBook

Download Oncodona Brochure eBook

Download Oncodona Instructions eBook

Download PGT-A Technical Sheets eBook

Download PGT-A Brochure eBook

Download PGT-A Mitoscore eBook

Download PGT-A Instructions eBook

Download PGT-M Brochure eBook

Download PGT-M Technical Sheets eBook

Download PGT-M Instructions eBook

Download Baby Gender Step Guide eBook

Download Baby Gender Brochure eBook

Download ERA Technical Sheets eBook

Download ERA Brochure eBook

Download ERA Instructions eBook

Download ERA Instructions eBook

Download EMBRACE Clinical Sheets eBook

Download EMBRACE Brochure eBook

Download EMMA Technical Sheets eBook

Download EMMA Brochure eBook

Download EMMA Instructions eBook

Download ALICE Technical Brochure eBook

Download ALICE FAQ eBook

Download ALICE Infographic Brochure eBook

Download ALICE Brochure eBook

Download ALICE Instructions eBook

Download EndomeTRIO Clinical Sheets eBook

Download EndomeTRIO Brochure eBook

Download EndomeTRIO Infography eBook

Download EndomeTRIO Manual eBook

Download POC Technical Sheets eBook

Download POC Brochure eBook

Download POC Instructions eBook

[gravityform id="59" title="false" description="false" ajax="true"]

Download NACE Clinical Sheets eBook

Download NACE Brochure eBook

Download NACE Instructions eBook

Download My IVF Journey eBook

Download Assisted Reproduction Guide eBook

How can you improve your fertility eBook

  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • WEBINARS
  • Middle East
    موقعك
  • Languages
    • You need Polylang or WPML plugin for this to work. You can remove it from Theme Options.
  • Clinics' area
We use our own and third-party cookies to improve our services and to show you advertisements related to your preferences by analyzing your browsing habits. If you continue browsing, it is considered that you accept its use.Cookie settingsAccept
Privacy & Cookies Policy

نظرة عامة على الخصوصية

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك أثناء التنقل عبر الموقع. من بين ملفات تعريف الارتباط هذه ، يتم تخزين ملفات تعريف الارتباط المصنفة حسب الضرورة على متصفحك لأنها ضرورية لعمل الوظائف الأساسية للموقع. نستخدم أيضًا ملفات تعريف الارتباط الخاصة بطرف ثالث والتي تساعدنا في تحليل وفهم كيفية استخدامك لهذا الموقع. سيتم تخزين ملفات تعريف الارتباط هذه في متصفحك فقط بموافقتك. لديك أيضًا خيار إلغاء الاشتراك في ملفات تعريف الارتباط هذه. لكن إلغاء الاشتراك في بعض ملفات تعريف الارتباط هذه قد يكون له تأثير على تجربة التصفح لديك.
Necessary
Always Enabled
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
Non-necessary
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
SAVE & ACCEPT