Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Middle East
    موقعك
  • Request information
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • عربي
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • Part of brands: |
Middle EastMiddle East
  • Part of brands: |
  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
Genomics Precision Diagnostic > Neurology Precision Panel > Arthrogryposis and Congenital Myasthenic Syndrome Precision Panel

Arthrogryposis and Congenital Myasthenic Syndrome Precision Panel

Arthrogryposis or arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a group of nonprogressive conditions characterized by multiple joint contractures found throughout the body at birth. It usually appears as a feature of other neuromuscular conditions or part of systemic diseases. 
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • Arthrogryposis or arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a group of nonprogressive conditions characterized by multiple joint contractures found throughout the body at birth. It usually appears as a feature of other neuromuscular conditions or part of systemic diseases. Primary cases may present prenatally with decreased fetal movements associated with joint contractures as well as brain abnormalities, decreased muscle bulk and polyhydramnios whereas secondary causes may present with isolated contractures. Congenital Myasthenic Syndromes (CMS) are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders characterized by impaired neuromuscular transmission. Clinically they usually present with abnormal fatigability upon exertion, transient weakness of extra-ocular, facial, bulbar, truncal or limb muscles. Severity ranges from mild, phasic weakness, to disabling permanent weakness with respiratory difficulties and ultimately death. The mode of inheritance of these diseases typically follows and autosomal recessive pattern, although dominant forms can be seen.  
  • The Igenomix Arthrogryposis and Congenital Myasthenic Syndrome Precision Panel  can be as a tool for an accurate diagnosis ultimately leading to a better management and prognosis of the disease. It provides a comprehensive analysis of the genes involved in this disease using next-generation sequencing (NGS) to fully understand the spectrum of relevant genes involved, and their high or intermediate penetrance. 

Indication

  • The Igenomix Arthrogryposis and Congenital Myasthenic Syndrome Precision Panel is used for patients with a clinical suspicion or diagnosis with or without the following symptoms: 
    • Limb deformities: compression, absent patella, dislocated radial heads etc 
    • Connective tissue abnormalities: pterygium, shortening, webs etc 
    • Facial deformities: asymmetry, flat nasal bridge, hemangioma 
    • Jaw deformities 
    • Scoliosis 
    • Facial deformities 
    • Hernias 
    • Seizures 
    • Joint contractures 
    • Fatigable weakness at birth affecting ocular and other cranial muscles: ocular, bulbar, limb muscles 
    • Respiratory insufficiency with sudden apnea 
    • Feeding difficulties 
    • Positive family history of congenital myasthenic syndrome 

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

    • The genetic and molecular confirmation for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient. 
    • Early initiation of treatment involving a multidisciplinary team focusing on intensive physiotherapy and rehabilitation, bracing and surgical interventions and medical care with acetylcholinesterase inhibitors. 
    • Risk assessment of asymptomatic family members according to the mode of inheritance via genetic counselling.  .  
    • Improvement of delineation of genotype-phenotype correlation given the variability of severity and course of disease.  

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Niles, K. M., Blaser, S., Shannon, P., & Chitayat, D. (2019). Fetal arthrogryposis multiplex congenita/fetal akinesia deformation sequence (FADS)-Aetiology, diagnosis, and management. Prenatal diagnosis, 39(9), 720–731. https://doi.org/10.1002/pd.5505 

Bamshad, M., Van Heest, A. E., & Pleasure, D. (2009). Arthrogryposis: A review and update. Journal of Bone and Joint Surgery, 91(Supplement_4), 40-46. doi:10.2106/jbjs.i.00281 

Ravenscroft, G., Clayton, J. S., Faiz, F., Sivadorai, P., Milnes, D., Cincotta, R., Moon, P., Kamien, B., Edwards, M., Delatycki, M., Lamont, P. J., Chan, S. H., Colley, A., Ma, A., Collins, F., Hennington, L., Zhao, T., McGillivray, G., Ghedia, S., Chao, K., … Davis, M. R. (2020). Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics. Journal of medical genetics, jmedgenet-2020-106901. Advance online publication. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-106901 

Farmakidis, C., Pasnoor, M., Barohn, R. J., & Dimachkie, M. M. (2018). Congenital Myasthenic Syndromes: a Clinical and Treatment Approach. Current treatment options in neurology, 20(9), 36. https://doi.org/10.1007/s11940-018-0520-7 

Rodríguez Cruz, P. M., Palace, J., & Beeson, D. (2018). The Neuromuscular Junction and Wide Heterogeneity of Congenital Myasthenic Syndromes. International journal of molecular sciences, 19(6), 1677. https://doi.org/10.3390/ijms19061677 

Finsterer J. (2019). Congenital myasthenic syndromes. Orphanet journal of rare diseases, 14(1), 57. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1025-5 

Engel A. G. (2018). Genetic basis and phenotypic features of congenital myasthenic syndromes. Handbook of clinical neurology, 148, 565–589. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-64076-5.00037-5 

Engel A. G. (2018). Congenital Myasthenic Syndromes in 2018. Current neurology and neuroscience reports, 18(8), 46. https://doi.org/10.1007/s11910-018-0852-4 

Abicht, A., Müller, J., S, & Lochmüller, H. (2003). Congenital Myasthenic Syndromes. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle. 

Hall, J. G. (2014). Arthrogryposis (multiple congenital contractures): Diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. European Journal of Medical Genetics, 57(8), 464-472. doi:10.1016/j.ejmg.2014.03.008 

descargar

Detail description

Download

 

IGENOMIX_PartOfVitrolifeGroup_black

WE GUIDE YOU

Fertility

Inherited diseases prevention

Healthy pregnancy

 

CAP Accredited laboratory delivering optimal patient care & evolving with innovation in laboratory medicine.

 

OUR SERVICES

Genetic solutions

For Patients

How to send a sample?

Igenomix Dubai is accredited by EIAC (Emirates international accreditation center) to the ISO 15189 standard for Whole exome sequencing (See scope of accreditation in certificate)

ABOUT US

About Igenomix

Contact

Quality

Work with us

FOLLOW IGENOMIX

Blog: Path to fertility

  800 50342
  Write us
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
Language

[2024] © Igenomix Privacy policy Quality policy Legal note Cookies policy

Request information

  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
  • Middle East
    موقعك
  • Languages
    • You need Polylang or WPML plugin for this to work. You can remove it from Theme Options.
  • Request information
We use our own and third-party cookies to improve our services and to show you advertisements related to your preferences by analyzing your browsing habits. If you continue browsing, it is considered that you accept its use.Cookie settingsAccept
Privacy & Cookies Policy

نظرة عامة على الخصوصية

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك أثناء التنقل عبر الموقع. من بين ملفات تعريف الارتباط هذه ، يتم تخزين ملفات تعريف الارتباط المصنفة حسب الضرورة على متصفحك لأنها ضرورية لعمل الوظائف الأساسية للموقع. نستخدم أيضًا ملفات تعريف الارتباط الخاصة بطرف ثالث والتي تساعدنا في تحليل وفهم كيفية استخدامك لهذا الموقع. سيتم تخزين ملفات تعريف الارتباط هذه في متصفحك فقط بموافقتك. لديك أيضًا خيار إلغاء الاشتراك في ملفات تعريف الارتباط هذه. لكن إلغاء الاشتراك في بعض ملفات تعريف الارتباط هذه قد يكون له تأثير على تجربة التصفح لديك.
Necessary
Always Enabled
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
Non-necessary
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
SAVE & ACCEPT