Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Middle East
    موقعك
  • Request information
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • عربي
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • Part of brands: |
Middle EastMiddle East
  • Part of brands: |
  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
Genomics Precision Diagnostic > Neurology Precision Panel > Charcot Marie Tooth and Sensory Neuropathies Precision Panel

Charcot Marie Tooth and Sensory Neuropathies Precision Panel

Charcot Marie Tooth disease (CMT) belongs to the spectrum motor and sensory neuropathies caused by mutations in genes encoding proteins that code for myelin, gap junctions and axonal structures within the peripheral nerves.
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • Charcot Marie Tooth disease (CMT) belongs to the spectrum motor and sensory neuropathies caused by mutations in genes encoding proteins that code for myelin, gap junctions and axonal structures within the peripheral nerves. It is the most prevalent inherited neuropathy. The association of different mutations within the same gene and various clinical phenotypes is a common finding and causes clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by progressive distal weakness, muscle atrophy and sensory loss. The most common inheritance pattern is autosomal dominant, though there also are X-linked and autosomal recessive subtypes. The most important goal for patients with CMT is to maintain movement, muscle strength and flexibility.  
  • The Igenomix Charcot Marie Tooth and Sensory Neuropathies Precision Panel can be used as a tool for an accurate diagnosis and differential diagnosis of muscle weakness ultimately leading to a better management and prognosis of the disease. It provides a comprehensive analysis of the genes involved in this disease using next-generation sequencing (NGS) to fully understand the spectrum of relevant genes involved, and their high or intermediate penetrance. 

Indication

  • The Igenomix Charcot Marie Tooth and Sensory Neuropathies Precision Panel is used for patients with a clinical suspicion or diagnosis presenting with or without the following symptoms: 
    • Distal sensory loss 
    • Distal muscle wasting and weakness 
    • Muscle atrophy 
    • Delayed motor development 
    • Steppage gait 
    • Ankle injuries 
    • Foot deformities: pes cavus and thin lower legs 
    • Family history of CMT or other sensory neuropathies 

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

  • The genetic and molecular confirmation for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient.     
  • Early initiation of treatment involving a multidisciplinary team in the form of orthopaedic care surgical treatment to prevent complications as well as physical therapy and rehabilitation.  
  • Risk assessment of asymptomatic family members according to the mode of inheritance via genetic counselling.  
  • Improvement of delineation of genotype-phenotype correlation given the variability of severity and course of disease.  

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Kokubun, N. (2020). Charcot–Marie–Tooth disease and neuroinflammation. Clinical And Experimental Neuroimmunology, 11(2), 109-116. doi: 10.1111/cen3.12566 

Ramchandren S. (2017). Charcot-Marie-Tooth Disease and Other Genetic Polyneuropathies. Continuum (Minneapolis, Minn.), 23(5, Peripheral Nerve and Motor Neuron Disorders), 1360–1377. https://doi.org/10.1212/CON.0000000000000529 

Klein, C., Duan, X., & Shy, M. (2013). Inherited neuropathies: Clinical overview and update. Muscle & Nerve, 48(4), 604-622. doi: 10.1002/mus.23775 

Reilly, M. M., Murphy, S. M., & Laurá, M. (2011). Charcot-Marie-Tooth disease. Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 16(1), 1–14. https://doi.org/10.1111/j.1529-8027.2011.00324.x 

Morena, J., Gupta, A., & Hoyle, J. C. (2019). Charcot-Marie-Tooth: From Molecules to Therapy. International journal of molecular sciences, 20(14), 3419. https://doi.org/10.3390/ijms20143419 

Høyer, H., Braathen, G. J., Busk, Ø. L., Holla, Ø. L., Svendsen, M., Hilmarsen, H. T., Strand, L., Skjelbred, C. F., & Russell, M. B. (2014). Genetic diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease in a population by next-generation sequencing. BioMed research international, 2014, 210401. https://doi.org/10.1155/2014/210401 

descargar

Detail description

Download

 

IGENOMIX_PartOfVitrolifeGroup_black

WE GUIDE YOU

Fertility

Inherited diseases prevention

Healthy pregnancy

 

CAP Accredited laboratory delivering optimal patient care & evolving with innovation in laboratory medicine.

 

OUR SERVICES

Genetic solutions

For Patients

How to send a sample?

Igenomix Dubai is accredited by EIAC (Emirates international accreditation center) to the ISO 15189 standard for Whole exome sequencing (See scope of accreditation in certificate)

ABOUT US

About Igenomix

Contact

Quality

Work with us

FOLLOW IGENOMIX

Blog: Path to fertility

  800 50342
  Write us
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
Language

[2024] © Igenomix Privacy policy Quality policy Legal note Cookies policy

Request information

  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
  • Middle East
    موقعك
  • Languages
    • You need Polylang or WPML plugin for this to work. You can remove it from Theme Options.
  • Request information
We use our own and third-party cookies to improve our services and to show you advertisements related to your preferences by analyzing your browsing habits. If you continue browsing, it is considered that you accept its use.Cookie settingsAccept
Privacy & Cookies Policy

نظرة عامة على الخصوصية

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك أثناء التنقل عبر الموقع. من بين ملفات تعريف الارتباط هذه ، يتم تخزين ملفات تعريف الارتباط المصنفة حسب الضرورة على متصفحك لأنها ضرورية لعمل الوظائف الأساسية للموقع. نستخدم أيضًا ملفات تعريف الارتباط الخاصة بطرف ثالث والتي تساعدنا في تحليل وفهم كيفية استخدامك لهذا الموقع. سيتم تخزين ملفات تعريف الارتباط هذه في متصفحك فقط بموافقتك. لديك أيضًا خيار إلغاء الاشتراك في ملفات تعريف الارتباط هذه. لكن إلغاء الاشتراك في بعض ملفات تعريف الارتباط هذه قد يكون له تأثير على تجربة التصفح لديك.
Necessary
Always Enabled
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
Non-necessary
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
SAVE & ACCEPT