Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Middle East
    موقعك
  • Request information
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • عربي
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • Part of brands: |
Middle EastMiddle East
  • Part of brands: |
  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
Genomics Precision Diagnostic > Neurology Precision Panel > Epileptic Encephalopathy and Early Infantile Epileptic Encephalopathy Precision Panel

Epileptic Encephalopathy and Early Infantile Epileptic Encephalopathy Precision Panel

Epileptic Encephalopathy and Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) describes a clinical and genetic heterogeneous group of epilepsy syndromes associated with severe cognitive and behavioral abnormalities. 
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • Epileptic Encephalopathy and Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) describes a clinical and genetic heterogeneous group of epilepsy syndromes associated with severe cognitive and behavioral abnormalities. Clinically these disorders vary in their age of onset, developmental outcome, etiologies, neuropsychological deficits, seizure types and prognosis. The difference between these two entities relies in the age of onset, EIEE manifests in the first year of life. Identifiable factors that may influence the course and degree of cognitive and behavioral impairment in these disorders include underlying etiology, age of onset, seizure frequency and severity, cumulative detrimental effect and genetic factors. Genetically these disorders can be caused by de novo mutations, but they can also be inherited in an autosomal dominant, recessive or X-linked pattern.  
  • The Igenomix Epileptic Encephalopathy and Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) Precision Panel  can serve as an accurate and directed diagnostic tool as well as for a differential diagnosis for early onset epilepsy ultimately leading to a better management and prognosis of the disease. It provides a comprehensive analysis of the genes involved in this disease using next-generation sequencing (NGS) to fully understand the spectrum of relevant genes involved.

Indication

  • The Igenomix Epileptic Encephalopathy and Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) Precision Panel is indicated in patients with a clinical suspicion or diagnosis presenting with the following manifestations: 
    • Early-onset seizures 
    • Metabolic abnormalities 
    • Myoclonic and partial motor seizures 
    • Infantile spasms 

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

  • The genetic and molecular diagnosis for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient.    
  • Early initiation of treatment with a multidisciplinary team in the form of medical care with antiepileptic drugs, corticosteroids, vigilance and monitorization of cognitive status as well as surgical care if needed.  
  • Risk assessment and genetic counselling of asymptomatic family members according to the mode of inheritance. 
  • Improvement of delineation of genotype-phenotype correlation.  

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Olson, H. E., Kelly, M., LaCoursiere, C. M., Pinsky, R., Tambunan, D., Shain, C., Ramgopal, S., Takeoka, M., Libenson, M. H., Julich, K., Loddenkemper, T., Marsh, E. D., Segal, D., Koh, S., Salman, M. S., Paciorkowski, A. R., Yang, E., Bergin, A. M., Sheidley, B. R., & Poduri, A. (2017). Genetics and genotype-phenotype correlations in early onset epileptic encephalopathy with burst suppression. Annals of neurology, 81(3), 419–429. https://doi.org/10.1002/ana.24883 

Aeby, A., Sculier, C., Bouza, A. A., Askar, B., Lederer, D., Schoonjans, A. S., Vander Ghinst, M., Ceulemans, B., Offord, J., Lopez-Santiago, L. F., & Isom, L. L. (2019). SCN1B-linked early infantile developmental and epileptic encephalopathy. Annals of clinical and translational neurology, 6(12), 2354–2367. https://doi.org/10.1002/acn3.50921 

Nashabat, M., Al Qahtani, X. S., Almakdob, S., Altwaijri, W., Ba-Armah, D. M., Hundallah, K., Al Hashem, A., Al Tala, S., Maddirevula, S., Alkuraya, F. S., Tabarki, B., & Alfadhel, M. (2019). The landscape of early infantile epileptic encephalopathy in a consanguineous population. Seizure, 69, 154–172. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2019.04.018 

Khan, S., & Al Baradie, R. (2012). Epileptic Encephalopathies: An Overview. Epilepsy Research And Treatment, 2012, 1-8. doi: 10.1155/2012/403592 

Kural, Z., & Ozer, A. (2012). Epileptic Encephalopathies in Adults and Childhood. Epilepsy Research And Treatment, 2012, 1-8. doi: 10.1155/2012/205131 

Radaelli, G., de Souza Santos, F., Borelli, W. V., Pisani, L., Nunes, M. L., Scorza, F. A., & da Costa, J. C. (2018). Causes of mortality in early infantile epileptic encephalopathy: A systematic review. Epilepsy & behavior : E&B, 85, 32–36. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2018.05.015 

Spagnoli, C., Frattini, D., Rizzi, S., Salerno, G. G., & Fusco, C. (2019). Early infantile SCN1A epileptic encephalopathy: Expanding the genotype-phenotype correlations. Seizure, 65, 62–64. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2019.01.002 

descargar

Detail description

Download

 

IGENOMIX_PartOfVitrolifeGroup_black

WE GUIDE YOU

Fertility

Inherited diseases prevention

Healthy pregnancy

 

CAP Accredited laboratory delivering optimal patient care & evolving with innovation in laboratory medicine.

 

OUR SERVICES

Genetic solutions

For Patients

How to send a sample?

Igenomix Dubai is accredited by EIAC (Emirates international accreditation center) to the ISO 15189 standard for Whole exome sequencing (See scope of accreditation in certificate)

ABOUT US

About Igenomix

Contact

Quality

Work with us

FOLLOW IGENOMIX

Blog: Path to fertility

  800 50342
  Write us
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
Language

[2024] © Igenomix Privacy policy Quality policy Legal note Cookies policy

Request information

  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
  • Middle East
    موقعك
  • Languages
    • You need Polylang or WPML plugin for this to work. You can remove it from Theme Options.
  • Request information
We use our own and third-party cookies to improve our services and to show you advertisements related to your preferences by analyzing your browsing habits. If you continue browsing, it is considered that you accept its use.Cookie settingsAccept
Privacy & Cookies Policy

نظرة عامة على الخصوصية

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك أثناء التنقل عبر الموقع. من بين ملفات تعريف الارتباط هذه ، يتم تخزين ملفات تعريف الارتباط المصنفة حسب الضرورة على متصفحك لأنها ضرورية لعمل الوظائف الأساسية للموقع. نستخدم أيضًا ملفات تعريف الارتباط الخاصة بطرف ثالث والتي تساعدنا في تحليل وفهم كيفية استخدامك لهذا الموقع. سيتم تخزين ملفات تعريف الارتباط هذه في متصفحك فقط بموافقتك. لديك أيضًا خيار إلغاء الاشتراك في ملفات تعريف الارتباط هذه. لكن إلغاء الاشتراك في بعض ملفات تعريف الارتباط هذه قد يكون له تأثير على تجربة التصفح لديك.
Necessary
Always Enabled
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
Non-necessary
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
SAVE & ACCEPT