Skip to content
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
  • Middle East
    موقعك
  • Request Information

    800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • عربي
  • Request Information

    800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • Part of brands: |
Middle EastMiddle East
  • Part of brands: |
  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
Genomics Precision Diagnostic > Rare Disease Precision Panel > Cornelia de Lange Syndrome  Precision Panel

Cornelia de Lange Syndrome Precision Panel

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is archetypical genetic syndrome characterized by intellectual disability, distinct facial features, upper limb anomalies, pernatal and postnatal growth retardation among other signs and symptoms. 
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is archetypical genetic syndrome characterized by intellectual disability, distinct facial features, upper limb anomalies, pernatal and postnatal growth retardation among other signs and symptoms. It is caused by mutations in genes that have a structural or regulatory function in the cohesion complex. Cohesin is a protein that plays a pivotal role in chromatid cohesion, gene expression and DNA repair. It is transmitted in an autosomal dominant and X-linked pattern.  
  • The Igenomix Cornelia de Lange Syndrome Precision Panel can serve as a directed and accurate diagnostic tool ultimately leading to a better management and prognosis of the disease. It provides a comprehensive analysis of the genes involved in this disease using next-generation sequencing (NGS) to fully understand the spectrum of relevant genes. 

Indication

  • The Igenomix Cornelia de Lange Syndrome Precision Panel is indicated in those cases where there is a clinical suspicion or diagnosis with or without the following manifestations:  
    • Intrauterine growth retardation 
    • Prematurity 
    • Facial features: arched eyebrows, short nose with depressed bridge, long philtrum, thin lips etc 
    • Low-pitched, weak cry in infancy 
    • Increased muscle tone
    • Respiratory and feeding difficulties 
    • Developmental delay 
    • Intellectual disability 
    • Seizures 

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

  • The genetic and molecular diagnosis for an accurate clinical diagnosis and improve prognosis. 
  • Early initiation of treatment with a multidisciplinary team in the form nutritional rehabilitation, hearing and visual aids, surgical repair of congenital heart disease and urinary system abnormalities with pertinent consultations to specialists.  
  • Risk assessment and genetic counselling of asymptomatic family members to identify the individuals at risk. 
  • Improvement of delineation of genotype-phenotype correlation.  

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A. M., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P. F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., … Hennekam, R. C. (2018). Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nature reviews. Genetics, 19(10), 649–666. https://doi.org/10.1038/s41576-018-0031-0 

Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A. M., & Tümer, Z. (2015). Cornelia de Lange syndrome. Clinical genetics, 88(1), 1–12. https://doi.org/10.1111/cge.12499 

Sarogni, P., Pallotta, M. M., & Musio, A. (2020). Cornelia de Lange syndrome: from molecular diagnosis to therapeutic approach. Journal of medical genetics, 57(5), 289–295. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106277 

Huisman, S., Redeker, E., Maas, S., Mannens, M., & Hennekam, R. (2013). High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome. Journal Of Medical Genetics, 50(5), 339-344. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101477 

Dowsett, L., Porras, A. R., Kruszka, P., Davis, B., Hu, T., Honey, E., Badoe, E., Thong, M. K., Leon, E., Girisha, K. M., Shukla, A., Nayak, S. S., Shotelersuk, V., Megarbane, A., Phadke, S., Sirisena, N. D., Dissanayake, V., Ferreira, C. R., Kisling, M. S., Tanpaiboon, P., … Krantz, I. D. (2019). Cornelia de Lange syndrome in diverse populations. American journal of medical genetics. Part A, 179(2), 150–158. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61033 

descargar

Detail description

Download

 





IGENOMIX_PartOfVitrolifeGroup_black

WE GUIDE YOU

Fertility

Inherited diseases prevention

Healthy pregnancy



CAP Accredited laboratory delivering optimal patient care & evolving with innovation in laboratory medicine.

OUR SERVICES

Genetic solutions

For Patients

How to send a sample?

Directory of Test Service

Igenomix Dubai is accredited by EIAC (Emirates international accreditation center) to the ISO 15189 standard for Whole exome sequencing (See scope of accreditation in certificate)

ABOUT US

About Igenomix

Contact

Press and news

Quality

Work with us

FOLLOW IGENOMIX

Blog: Path to fertility

  800 50342
  Write us
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
Language

[2019] © Igenomix Privacy policy Quality policy Legal note Cookies policy

Download ERA eBook

Download EMMA eBook

Download ALICE eBook

Download NACE eBook

Download EndomeTRIO eBook

Download PGT-A eBook

Download POC eBook

Download SAT eBook

Download Oncodona eBook

Download Baby Gender eBook

Download WES eBook

Download PGT-M Brochure eBook

Download PGT-M Full Disease List eBook

Download WES Technical Sheet

Download WES eBook

Download WES Instructions eBook

Download SAT Clinical Sheets eBook

Download SAT Instructions eBook

Download Oncodona Brochure eBook

Download Oncodona Instructions eBook

Download PGT-A Technical Sheets eBook

Download PGT-A Brochure eBook

Download PGT-A Mitoscore eBook

Download PGT-A Instructions eBook

Download PGT-M Brochure eBook

Download PGT-M Technical Sheets eBook

Download PGT-M Instructions eBook

Download Baby Gender Step Guide eBook

Download Baby Gender Brochure eBook

Download ERA Technical Sheets eBook

Download ERA Brochure eBook

Download ERA Instructions eBook

Download ERA Instructions eBook

Download EMBRACE Clinical Sheets eBook

Download EMBRACE Brochure eBook

Download EMMA Technical Sheets eBook

Download EMMA Brochure eBook

Download EMMA Instructions eBook

Download ALICE Technical Brochure eBook

Download ALICE FAQ eBook

Download ALICE Infographic Brochure eBook

Download ALICE Brochure eBook

Download ALICE Instructions eBook

Download EndomeTRIO Clinical Sheets eBook

Download EndomeTRIO Brochure eBook

Download EndomeTRIO Infography eBook

Download EndomeTRIO Manual eBook

Download POC Technical Sheets eBook

Download POC Brochure eBook

Download POC Instructions eBook

[gravityform id="59" title="false" description="false" ajax="true"]

Download NACE Clinical Sheets eBook

Download NACE Brochure eBook

Download NACE Instructions eBook

Download My IVF Journey eBook

Download Assisted Reproduction Guide eBook

How can you improve your fertility eBook

  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
  • Middle East
    موقعك
  • Languages
    • You need Polylang or WPML plugin for this to work. You can remove it from Theme Options.
  • Clinics' area
We use our own and third-party cookies to improve our services and to show you advertisements related to your preferences by analyzing your browsing habits. If you continue browsing, it is considered that you accept its use.Cookie settingsAccept
Privacy & Cookies Policy

نظرة عامة على الخصوصية

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك أثناء التنقل عبر الموقع. من بين ملفات تعريف الارتباط هذه ، يتم تخزين ملفات تعريف الارتباط المصنفة حسب الضرورة على متصفحك لأنها ضرورية لعمل الوظائف الأساسية للموقع. نستخدم أيضًا ملفات تعريف الارتباط الخاصة بطرف ثالث والتي تساعدنا في تحليل وفهم كيفية استخدامك لهذا الموقع. سيتم تخزين ملفات تعريف الارتباط هذه في متصفحك فقط بموافقتك. لديك أيضًا خيار إلغاء الاشتراك في ملفات تعريف الارتباط هذه. لكن إلغاء الاشتراك في بعض ملفات تعريف الارتباط هذه قد يكون له تأثير على تجربة التصفح لديك.
Necessary
Always Enabled
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
Non-necessary
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
SAVE & ACCEPT