Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Middle East
    موقعك
  • Request information
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • عربي
  • 800 50342
    طلب معلومات 800 50342
  • Part of brands: |
Middle EastMiddle East
  • Part of brands: |
  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
Genomics Precision Diagnostic > Rare Disease Precision Panel > Stickler Syndrome Precision Panel

Stickler Syndrome Precision Panel

Stickler Syndrome (SS), also known as hereditary arthroophthalmopathy belongs to the group of connective tissue disorders together with Marshall syndrome, and so have overlapping characteristics.
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Overview

  • Stickler Syndrome (SS), also known as hereditary arthroophthalmopathy belongs to the group of connective tissue disorders together with Marshall syndrome, and so have overlapping characteristics. It is caused by mutations of genes in charge of the assembly of collagen. Since collagen is a major component of cartilage, vitreous and nucleus pulposus the clinical manifestations will affect these structures. Affected individuals are at significantly increased risk for retinal detachment and blindness, and early detection and diagnosis are critical in improving visual outcomes of these patients. The mode of inheritance varies from autosomal dominant, recessive and X-linked. 
  • The Igenomix Stickler Syndrome Precision Panel can be used to make a directed and accurate diagnosis ultimately leading to a better management and prognosis of the disease. It provides a comprehensive analysis of the genes involved in this disease using next-generation sequencing (NGS) to fully understand the spectrum of relevant genes involved.  

Indication

  • The Igenomix Stickler Syndrome Precision Panel is indicated for those patients with a clinical diagnosis or suspicion with or without the following manifestations: 
    • Orofacial abnormalities: midfacial underdevelopment and cleft palate 
    • Ophthalmologic abnormalities: myopia, cataract, retinal detachment 
    • Hearing loss 
    • Precocious arthritis  

Clinical Utility

The clinical utility of this panel is: 

  • The genetic and molecular confirmation for an accurate clinical diagnosis of a symptomatic patient.  
  • Early initiation of treatment with a multidisciplinary team in the form of surgical repair of orofacial abnormalities, retinal detachment, hearing and visual aids and symptomatic medical treatment for arthropathy. Early and continuous ophthalmologic examination follow-up to prevent further complications.  
  • Risk assessment of asymptomatic family members according to the mode of inheritance. 
  • Improvement of delineation of genotype-phenotype correlation.  

Genes & Diseases

Methodology

References

See scientific referrals

Cervelli, V., Bottini, D., Grimaldi, M., Gentile, P., Caruso, R., & Gravante, G. (2008). The Stickler syndrome. A genetic disease with clinical implications for the plastic surgeon. Journal Of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery, 61(8), 987-988. doi: 10.1016/j.bjps.2007.11.059 

Richards, A., McNinch, A., Martin, H., Oakhill, K., Rai, H., & Waller, S. et al. (2010). Stickler syndrome and the vitreous phenotype: mutations in COL2A1 and COL11A1. Human Mutation, 31(6), E1461-E1471. doi: 10.1002/humu.21257 

Stickler Syndrome. (2021). Retrieved 31 March 2021, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov.ezp-prod1.hul.harvard.edu/books/NBK1302/ 

Boothe, M., Morris, R., & Robin, N. (2020). Stickler Syndrome: A Review of Clinical Manifestations and the Genetics Evaluation. Journal of personalized medicine, 10(3), 105. https://doi.org/10.3390/jpm10030105 

Robin, N. H., Moran, R. T., & Ala-Kokko, L. (2000). Stickler Syndrome. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle. 

Rishi, P., Maheshwari, A., & Rishi, E. (2015). Stickler syndrome. Indian journal of ophthalmology, 63(7), 614–615. https://doi.org/10.4103/0301-4738.167114 

Aylward, B., daCruz, L., Ezra, E., Sullivan, P., MacLaren, R. E., Charteris, D., Gregor, Z., Bainbridge, J., & Minihan, M. (2008). Stickler syndrome. Ophthalmology, 115(9), 1636–1638. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2008.04.018 

 

descargar

Detail description

Download

 

IGENOMIX_PartOfVitrolifeGroup_black

WE GUIDE YOU

Fertility

Inherited diseases prevention

Healthy pregnancy

 

CAP Accredited laboratory delivering optimal patient care & evolving with innovation in laboratory medicine.

 

OUR SERVICES

Genetic solutions

For Patients

How to send a sample?

Igenomix Dubai is accredited by EIAC (Emirates international accreditation center) to the ISO 15189 standard for Whole exome sequencing (See scope of accreditation in certificate)

ABOUT US

About Igenomix

Contact

Quality

Work with us

FOLLOW IGENOMIX

Blog: Path to fertility

  800 50342
  Write us
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
Language

[2024] © Igenomix Privacy policy Quality policy Legal note Cookies policy

Request information

  • We guide you
    • Fertility
    • Inherited diseases
    • Worry-free pregnancy
  • Reproductive Health
    • Specialists
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
    • Patients
      • ERA
      • EndomeTRIO
      • EMMA
      • ALICE
      • PGT-A
      • Baby Gender
      • EMBRACE
      • PGT-M
      • PGT-SR
      • POC
      • WES
      • NACE
      • SAT
  • Diagnostics
  • About Us
    • Igenomix Research
    • About Igenomix
  • Our blog
  • Clinic Portal
  • ACADEMY
  • Middle East
    موقعك
  • Languages
    • You need Polylang or WPML plugin for this to work. You can remove it from Theme Options.
  • Request information
We use our own and third-party cookies to improve our services and to show you advertisements related to your preferences by analyzing your browsing habits. If you continue browsing, it is considered that you accept its use.Cookie settingsAccept
Privacy & Cookies Policy

نظرة عامة على الخصوصية

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك أثناء التنقل عبر الموقع. من بين ملفات تعريف الارتباط هذه ، يتم تخزين ملفات تعريف الارتباط المصنفة حسب الضرورة على متصفحك لأنها ضرورية لعمل الوظائف الأساسية للموقع. نستخدم أيضًا ملفات تعريف الارتباط الخاصة بطرف ثالث والتي تساعدنا في تحليل وفهم كيفية استخدامك لهذا الموقع. سيتم تخزين ملفات تعريف الارتباط هذه في متصفحك فقط بموافقتك. لديك أيضًا خيار إلغاء الاشتراك في ملفات تعريف الارتباط هذه. لكن إلغاء الاشتراك في بعض ملفات تعريف الارتباط هذه قد يكون له تأثير على تجربة التصفح لديك.
Necessary
Always Enabled
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
Non-necessary
أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.
SAVE & ACCEPT